诊断：本病诊断较困难，对高危人群结合临床表现和X 线检查可考虑诊断，再借助病原体检查以确诊，痰找病原体阳性率极低，可用3%高渗盐水雾化后诱导咳痰。支气管肺泡灌洗(BAL)和经纤支镜肺活检阳性率可达80%～100%。BAL 可以与解剖检查同期发现肺孢子虫，可用于早期诊断。开胸活检虽阳性率高，但不易为病人接受，且病情较重者，危险性大，目前已很少采用。近年主张以胸腔镜活检取代剖胸活检。

　　实验室检查：

　　1.血液学检查 白细胞增高或正常，与基础疾病有关。嗜酸性粒细胞轻度增高。血清乳酸脱氢酶常增加。

　　2.血气和肺功能 动脉血气常有低氧血症和呼吸性碱中毒。肺功能检查肺活量减低。肺弥散功能(DLCO)低于70%估计值。

　　3.病原学检查 痰、支气管肺泡灌洗液，经纤支镜肺活检做特异性的染色如吉姆萨(Giemsa)染色、亚甲胺蓝(TBO)染色、Gomori 大亚甲基四胺银(GMS)染色，查获含8 个囊内小体的包虫为确诊依据。

　　4.血清学检查 目前常见的方法有对流免疫电泳检测抗原，间接荧光试验，免疫印迹试验。检测血清中抗体及补体结合试验等，但缺乏较好的敏感性和特异性，尚不能用以诊断卡氏肺孢子虫病。

　　其他辅助检查：X 线表现是非特异性的，10%～25%患者胸部X 线可正常。典型的X 线表现为弥漫性肺间质浸润，以网状结节影为主，由肺门向外扩展。病情进展，迅速发展为肺泡实变，病变广泛而呈向心性分布，与肺水肿相似。在实变病灶中杂有肺气肿和小段不张，以肺的外围最明显。罕有气胸或胸腔积液等胸膜病变。亦有以局限性结节阴影，单侧浸润为表现。肺功能检查肺活量减低，肺弥散功能(DLCO)低于70%估计值。