成年人如有原因不明的左心室肥厚(一般大于15mm)，通常便足以诊断肥厚型心肌病。肥厚型心肌病可合并弗里德赖希共济失调、豹皮综合征、嗜铬细胞瘤、多发性神经纤维瘤等。上述疾病多数存在其他临床特征而容易作出鉴别。心肌淀粉样变性及糖原沉积病在二维UCG虽可见心肌肥厚，但在心电图上其电压幅度较低或正常。高血压患者约50％可有左心室肥厚，多为向心性肥厚。若高血压患者的最大室壁厚度超过20 mm，应考虑为肥厚型心肌病。

　　(1)高血压性心脏病：高血压性心脏病可有左室肥厚，类似于肥厚型心肌病，但具有长期高血压病史、左房扩大等特点。

　　(2)运动员心脏：运动员的训练会导致心肌重量的轻度增加，其心室生理性肥厚较严重。极少数运动员的室壁厚度会大于13mm，但不会超过16mm，女性运动员则不会超过14mm。

　　(3)冠心病：冠心病未发生心梗前心脏不大，可出现与肥厚型心肌病相似的症状及心电图改变，左室也可见非对称性肥厚。异常Q波、ST—T改变和心绞痛应与肥厚型心肌病相鉴别，冠脉造影可证实。

　　(4)主动脉瓣狭窄：主动脉瓣狭窄有左室扩张及肥厚，心电图示左室肥厚伴劳损，应与肥厚型心肌病相鉴别。

　　(5)还应与先天性主动脉缩窄、先天性室间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全、心室假腱索等相鉴别。