我国1995年扩张型心肌病的诊断参考标准：原发性扩张型心肌病是一种原因不明的心肌病，其主要特征是心脏扩大和心肌收缩功能减低。由于起病隐匿，早期可表现为心室增大，可能有心律失常，静态时射血分数正常，运动后射血分数降低；然后逐渐发展为充血性心力衰竭。

　　(1)临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。

　　(2)心脏扩大：x线检查心胸比>0．5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为明显，左室舒张末期内径指数≥27mm／m2，心脏可呈球型。

　　(3)心室收缩功能减低：超声心动图检测示室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。

　　(4)必须排除其他特异性(继发性)  心肌病和地方性心肌病(克山病)，包括缺血性心肌病、围产期心肌病、酒精性心肌病、代谢性和内分泌疾病如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病、遗传性家族性神经肌肉障碍所致的心肌病、全身系统性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可诊断特发性扩张型心肌病。

　　有条件者可检测患者血清中抗心肌肽类抗体如抗心肌线粒体 ADP／ATP载体抗体、抗肌球蛋白抗体、抗β1，受体抗体、抗M2胆碱能受体抗体，作为本病的辅助诊断。临床上难与冠心病鉴别者需作冠状动脉造影。

　　心内膜心肌活检：病理检查对本病诊断无特异性，但有助于与特异性心肌病和急性心肌炎的鉴别诊断。用心内膜心肌活检标本进行多聚酶链式反应(PCR)或原位杂交，有助予感染性病因的诊断；或进行特异性细胞异常的基因分析。