肥厚型心肌病 (ＨＣＭ)是一组基因突变性疾病。有因肥厚的心肌收缩造成心室内梗阻者 ,称肥厚型梗阻性心肌病 (ＨＯＣＭ)。根据梗阻的部位分典型和不典型两种 ,前者梗阻部位较高 ,后者梗阻部位较低。没有梗阻的称肥厚型非梗阻性心肌病 (ＨＮＣＭ )。ＨＣＭ主要累及左心室 ,个别病例右室也受累。左心室排血受阻、心脏舒张功能异常、心肌缺血和心律失常是其基本病理过程。

　　临床表现和诊断现有资料主要源于因症状评价而就诊的病人 ,青、壮年占据大多数 (下图 )。

　　男 :女≈ 3. 5:2。ＨＮＣＭ多于ＨＯＣＭ。

　　ＨＣＭ病人临床表现差异较大 ,有的可以有一个“正常的生命周期” ,而有的因此早逝。耐量下降 (心悸、呼吸困难等 )、胸痛和晕厥是大多数病人的主要表现 ,症状严重者丧失日常生活能力。症状越突出 ,生存率越低 ,尤其是老年人。

　　超声心动图是ＨＣＭ诊断最实用的手段 ,磁共振成像具有很高的应用价值 ,基因诊断目前还限于研究阶段。

　　治疗方法的选择 1、药物治疗β -阻滞剂常为首选 ,效果不好者换用异博定可能有效 ,能使大多数病人的症状得到改善。目前还无充分证据表明两种药物合用优于单一用药。对左室充盈压显著增高的病人 ,宜在医师指导下慎用异博定。上述治疗后仍有明显充血症状者 ,慎用利尿剂有助于症状的改善。少数发展到扩张期的ＨＣＭ应按慢性收缩功能障碍治疗。

　　无症状的病人预防性用药是否有益尚末得到验证 ,某些情况下 (心肌肥厚严重、室内压力阶差明显的儿童或青年 )药物治疗可能也是恰当的。

　　ＨＣＭ病人发生房颤会增加栓塞、心衰和死亡的危险性。胺碘酮为预防阵发房颤复发的首选药物 , β -阻滞剂或异博定也常能有效控制慢性房颤的心室率。对快速阵发房颤又不宜预防用药者 ,房室结消融并安装起搏器是必要的。反复发作、慢性房颤者应抗凝治疗预防栓塞。

　　2、药物治疗失败后治疗方法的选择ＨＮＣＭ充分的药物治疗后仍有严重心衰者 ,应接受心脏移植。其他治疗还有 :

　　外科治疗适于典型和不典型的ＨＯＣＭ ,被誉为“金指标”。肌切除或瓣膜替换术可有效地减轻、消除梗阻 , 5年以上症状改善率 >70%,围术期死亡率在有经验的中心 <5%。

　　起搏器治疗是通过改变心脏的激动顺序达到减轻梗阻的目的。近年临床试验显示 ,起搏器治疗ＨＯＣＭ效果差异较大 ,梗阻程度平均下降 50%,其他客观指标改善不突出 ,仅 20%～ 30%的病人症状和血流动力学能得到持续改善。

　　间隔心肌消融术是一种新方法 ,应用速度远远超过外科和起搏器。其原理是通过造成梗阻心肌的坏死、变薄 ,达到减轻、消除梗阻的目的。但目前的经验主要限于典型的ＨＯＣＭ ,个别压差反弹者可再次消融治疗。我们通过近、中期的随访显示两种方法效果相似 ,但消融术并发症低 ,更远期的安全性有待观察。

　　危险分层及预防猝死有复苏 ,室颤 /室速记录史、明确的家族成员猝死史及恶性基因突变者 ,为猝死的高危病人。无论是原发还是继发的室性心动过速 ,都是猝死的最重要原因。严重的心动过缓也是导致猝死不可忽略的因素。其他如 ,反复发作的非持续的室性心动过速 ,频繁晕厥 ,儿童期出现症状 ,心肌厚度 >35ｍｍ ,运动诱发低血压等 ,这些参数阳性值比较低 ,但阴性预测值相对高。胺碘酮、体内自动除颤器 (ＩＣＤ)用于预防猝死 ,两种方法选择的确切临床标准还没有严格的确定。越来越多的结果显示 ,兼有起搏功能的ＩＣＤ能有效终止心律失常。