肥厚型心肌病为原因不明或不能解释的左室或右室心肌不对称、不均匀性肥厚，心室腔变小，以左室血液充盈受阻，收缩期高动力状态和左室舒张期顺应性下降为基本病变，组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。病变主要累及左心室，偶尔也有累及右心室者。所谓“不能解释”是指肥厚型心肌病可与高血压或主动脉瓣膜病并存，但是心肌肥厚的程度和分布与这些相关的疾病并不相称。肥厚型心肌病多为常染色体显性遗传，肌小节收缩蛋白基因突变导致本病。大约1／4的肥厚型心肌病患者心尖部和主动脉瓣下之间存在收缩期压力阶差(大于20 mmHg)，称为梗阻性肥厚型心肌病。人群患病率为0．04％～0．4％，50％以上呈家族聚集性。

　　肥厚型心肌病中约25％～50％患者有左室流出道(LVOT)梗阻，根据左室流出道有无梗阻而分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻型肥厚性心肌病两类。2003年11月美国心脏病学学会／欧洲心脏病学学会及美国心脏病协会专家共识提出HCM的3种类型：①梗阻性一安静时压力阶差>30mmHg；②隐匿梗阻性一负荷运动时压力阶差>30mmHg；③非梗阻性一安静和负荷后压力阶差均<30mmHg。