1.一般症状 因本症多发生于大型室间隔缺损患儿，故在婴儿期即显症状，常有呼吸急促、多汗、喂养困难、体重不增及反复发生肺炎。年龄渐长，随着肺动脉压力的增高，患儿出现明显活动后呼吸困难，活动受限，并逐渐出现青紫，至青春期青紫明显，伴有杵状指、趾及红细胞增多症。动脉导管未闭者由于分布关系，下肢青紫较上肢重。晚期可咯血出现心力衰竭及心律失常。

　2.心脏检查 心界扩大，心前区膨隆，搏动强烈。室间隔缺损者胸骨左缘第3、4肋间典型的全收缩期响亮杂音减轻或消失，并在胸骨左缘第2、3肋间听到高调舒张期杂音；此杂音系肺动脉扩张引起相对性肺动脉瓣关闭不全所致。动脉导管未闭所具有的连续性机器样杂音亦消失，或仅有轻度收缩期杂音，也可出现肺动脉相对性关闭不全的杂音。肺动脉瓣区第2心音亢进。

　3.X线检查 心脏增大，左、右室均增大，肺动脉段凸出，肺门血管影增粗，搏动明显，周围血管影则纤细，此为肺动脉高压的典型表现。

　4.心电图检查 常呈现右心室肥厚，可同时伴有右心房肥大，有些病例左室亦可肥厚。

　5.心导管检查 肺动脉压力明显增高，与主动脉压相等或更高，动脉血氧饱和度降低。室间隔缺损者，右心室血氧可高于右心房，说明在心室水平有双向分流，导管可通过缺损直接进入左室和主动脉。动脉导管未闭者，肺动脉血氧高于右心室，说明在肺动脉水平有双向分流。下肢血氧饱和度降低较上肢为明显，导管可通过未闭的动脉导管而进入降主动脉。

　6.心血管造影 应用选择性心血管造影可确定缺损部位，如为动脉导管未闭，造影剂通过未闭的动脉导管进入降主动脉，主动脉与肺动脉同时显影。如为室间隔缺损，则左心室、主动脉与右心室同时显影。