（一） 症状
　　缺损较少，直径在0.5cm以下，分流量较少者，一般无明显症状。缺损较大，分流量较大者，常有劳动后气急和心悸，反复出现肺部感染与淤血性心力衰竭症状。甚至引起呼吸窘迫综合症，需行紧急手术者方可治愈。
　　大型缺损者，肺部感染和淤血性心力衰竭尤为显著，二者互为因果，病情发展快。当肺动脉阻力增高、分流量减小以后，肺部感染和淤血性心力衰竭的发生次数将减少，但气急、心悸更为明显。可有咯血症状。
　　（二） 体征
　　一般发育中等，四肢无发绀。在大型缺损者脉搏较细小。艾森曼格综合症患者，出现中央性发绀，逐渐加重，伴有杵状指（趾）。
　　心脏检查，分流量较大的患者，胸骨向前突出，呈鸡胸样。这是由于扩大的右心室将胸骨推向前方所致。约25％的患者在左侧第2肋间可看到肺动脉的搏动。心尖搏动区能触到强有力的左心室冲击。肺动脉高压和左心室肥大者，尚可在胸骨左缘摸到右心室的翘动。根据室间隔缺损的类型，在心基地部和心前区的不同部位能摸到收缩期震颤，听到最响的杂音。如漏斗部缺损的Ⅲ、Ⅳ型，以胸骨左缘第3、4肋间最明显；左心室－右心房缺损则以胸骨左缘第4、5肋间最响，且向胸骨后方传导。典型室间隔缺损常为全收缩期。Ⅲ～Ⅳ级杂音，但缺损小、分流量少者，仅在收缩期可听到杂音，震颤很轻或模不到。杂音通常向心前区传导，亦可在左肩胛与脊柱间闻及。据Wood统计，95％的患者有响亮的杂音，其中45％伴有震颤；3％杂音软弱；2％可无杂音和震颤。杂音多于出生后1周内发现，少数于出生2～3周时才出现。在分流量多者，尚可在心尖部听到一机械性舒张期充盈杂音。这是由于舒张期大量血流通二尖瓣孔，形成相对性的狭窄所致。故分流量愈多，听到的机会也多。Wood指出，在大量分流患者的90％、中度分流者的60％、小量分流者的10％，均可听到此种杂音。肺动脉压升高者，在肺动脉瓣区可听到第二心音亢进、分裂，有时尚可听到吹风样舒张期杂音。值得注意的是，在肺动脉高压的患者，尤其是艾森曼格综合症患者，由于分流量的减少，触诊时模不到扩大左心室的活跃冲击，但右心室的抬举更加明显，胸骨左缘的粗糙收缩期杂音变得柔而短，震颤也减轻，甚至二者均消失；肺动脉瓣区第二心音亢进，分裂显著。
　　（三）放射线检查
　　缺损小，分流量少者，心脏和大血管的形态正常。缺损小、分流量稍多或缺损中等、分流量大者，左心室示轻度到显著扩大，主动脉较小，肺动脉圆锥突出。缺损较大、分流量大者，则肺动脉段明显扩张，肺动脉分支粗大，呈充血状态，且见肺门舞蹈，左、右心房均扩大，左、右心室均肥厚和肺动脉干扩张。
　　艾森曼格综合症的放射线照片，肺动脉显著扩大，但心脏阴影扩大不明显，属于正常者占45%；如有扩大，则为左、右心室均扩大。肺门血管随扩大，但周围纹理减少，呈少血状态。此外，约12％的患者伴有右位主动脉弓。
　　（四）心电图检查
　　把心电图的改变与体征和胸片所见结合，可判断出缺损大小和心室的负荷，尤其左心室的负荷。小型室间隔缺损（Roger病），心电图无特殊变化，但可有左侧心前导联R波电压增高、T波高耸，表示左心室的负荷轻度增加；右心室有轻度负荷时，则V1表示RSR’；缺损较大，但肺血管阻力轻度升高者，右侧心前导联显示高R波；当左、右心室峰压相等时，R波的上升支有切迹，左侧心前导联所示与前同，S波可能加深，同时P波增宽、有切迹，表示左心房肥大。艾森曼格综合症患者，心电图以右心室肥大和劳损为主，右侧心前导联R波高大、有切迹，左侧心前导联没有过度负荷，相反R波低于正常，Q波消失，而S波很深。此外，可有右束支传导阻滞、Ⅰ°或Ⅱ°房室传导阻滞等变化。

[1]'>下页