病历摘要

　　患者，女性，４０岁，因“反复腹痛、腹泻３８年”入院。

　　患者２岁时口唇周围、手和足的掌面出现黑斑，逐渐增多。之后不久无诱因反复出现腹部阵发性绞痛，脐周为主，有时伴有腹胀和停止排气排便，肛门排气后好转。腹泻２～５次／ｄ，稀糊样，间断有黏液和少量暗红色血便。不伴里急后重、发热、腹块、恶心、呕吐等； ２５岁时黑色素沉着最为明显，此后逐渐减轻，色斑变淡。５年前胃镜和结肠镜检提示胃及结肠多发息肉，内镜下切除息肉数十枚，但症状未见好转，并出现肠梗阻症状，遂行剖腹探查及术中肠镜。术中见部分肠套叠，肠道弥漫分布数百枚息肉，行部分空肠、部分横结肠局部切除术，并在术中内镜下行小肠息肉电切术。术后症状明显好转。 ４个月前病人又出现腹泻，便中有未消化的食物残渣，偶有返酸、烧灼感、嗳气等上消化道症状。病人既往史、家族史以及月经史无异常。

　　入院查体 唇及口周、颊黏膜、肢端掌侧可见多发黑斑（图１），心肺查体未见明显异常，腹部可见手术瘢痕，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。肛查：肛门周围可见数个黑斑，余未见异常。

　　实验室检查 血尿常规：正常；多次粪隐血（ＯＢ）阳性；粪苏丹ＩＩＩ染色阴性；肝肾功能、糖抗原（ＣＡ）系列、肺癌筛选、胰功能、血沉、抗核抗体（ＡＮＡ）均正常；腹部及盆腔Ｂ超、胸部Ｘ片均正常；腹Ｘ线平片示中下腹肠腔内中等量积气，未见液平面；小肠Ｘ线造影（图２）显示：小肠内多发充盈缺损；仿真结肠镜（图３）：结肠内多发充盈缺损；胃镜检查（图４）：全胃和十二指肠降部可见多发息肉，直径０．２ ｃｍ～０．８ ｃｍ，无蒂或亚蒂，表面黏膜光滑完整，病理符合Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ （ＰＪＳ，黑斑－息肉综合征）。结肠镜检（图５）：结肠多发大小不等息肉，表面充血，部分呈分叶状或分支状，多数有长蒂，行内镜下息肉电灼术，共切除息肉１５枚，术中见肝曲成堆息肉，根部显示不清，约３ ｃｍ×１０ ｃｍ，无法进一步进镜；病理符合ＰＪＳ（图６）。

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