诊断：1993 年Schwarts 提出计分法LQTS 诊断标准，为目前国际上通用的诊断标准。

　　实验室检查：目前尚未查到相关资料。

　　其他辅助检查：

　　心电图检查特点

　　(1)肾上腺素能依赖性TDP 发作间歇期心电图特点：

　　①Q-T 间期延长和T、U 波异常：A. Q-T 间期延长：传统诊断标准为Q-T 间期及QTc≥0.44s。1993 年提出的国际通用诊断标准为男性≥0.45s、女性≥0.46s，为延长。本病患者Q-T 间期延长通常是长期存在的，但其程度经常变化，有时可不延长，随着年龄的增大可渐有缩短，运动可使Q-T 间期延长。Q-T 间期的长短与突变基因的种类有关。LQTS1、LQTS2 者Q-T 间期多为正常，LQTS3、LQTS4 者Q-T 间期多为延长。在TDP 发作前数秒至数分钟内，可见Q-T 间期(QTc 间期)明显延长、TU 波明显异常，并可逐搏表现不同，逐天改变，甚至瞬息改变。TDP 发作时Q-T 间期大多＞0.44s，少部分患者＞0.60s。B.T、U 波形态异常：T 波宽大、U 波波幅增加。不同类型突变基因的LQTS亚型间T 波形态可有不同，可表现为增宽、变尖及降低等。可出现T 波电交替(即T 波正向及负向交替出现)，常出现在肾上腺素能依赖性TDT 发作前，而间歇依赖型TDP 无此特点，可作鉴别。它亦是识别高危患者的一个重要而客观的指标。U 波亦可显著增高(＞0.15mV 为显著U 波)，亦可呈U 波电交替，尤以出现QT(U)电交替更具诊断价值。TU 振幅、QT 电交替，可呈波动性改变，且与患者的疾病发展程度、剧烈运动及情绪激动有密切关系。复杂的TU 形态变化常是严重心律失常出现的前兆。

　　②在发作间歇期内或Q-T 间期正常时：用促使交感神经张力增加的方法，如运动试验、冷加压试验或瓦氏动作，或静脉滴注异丙肾上腺素等增加心率的措施时，可使原有的Q-T 间期延长者更延长，Q-T 间期正常者发生延迟，T 波增大、增宽，U 波振幅增加，并可诱发TDP。Kadise(1990)提出，静息时QT 正常而运动时异常延长是“潜在性LQTS”的概念。

　　说明通过对LQTS 患者家族运动试验，观察T、U 波的变化，对其是否发病具有一定的预测作用。

　　③发作间歇期内可见室性期前收缩或R-on-T 室性期前收缩：基础心律多为窦性心律。

　　④Q-T 间期离散度大：常规导联中最长与最短Q-T 间期之差值为Q-T 间期离散度，反映心室复极的离散度(QTd)。正常人均为89ms，LQTS 患者人均为155ms。

　　(2)肾上腺素能依赖性TDP 发作期心电图特点：发作时频率为150～180 次/min，TDP 可由R-on-T 型(R-on-U 型)室性期前收缩诱发。也可见于心室复极时间极度延长Q-T/R-R≥1 时，匀齐而正常的心搏亦可落入心室异常延缓的复极期内诱发产生ADP。本型ADP 没有一长一短周期的特点，这是与间歇依赖型ADP 鉴别的主要依据之一。