室间隔缺损可与其他先天心脏畸形，如大血管转位、法乐四联症、完全型房室共道等并存，单纯室间隔缺损根据缺损的解剖部位可分为四类：

　　1.嵴上或（肺动脉）干下缺损　从右室看位于右室流出道（或漏斗部）、室上嵴之上，紧贴肺动脉瓣之下。从左室看位于主动脉右冠瓣与无冠瓣之间，紧贴瓣膜之下；有时位于右冠瓣中心部之下，也有位于左、右冠瓣交界附近的。缺损常呈圆形，边缘多为肌肉组织，但上方可与主、肺动脉瓣环紧贴，成为缺损的上界。主动脉右冠瓣常因缺乏瓣环支持而脱垂到缺损孔，造成主动脉瓣关闭不全，偶尔还可造成右室流出道轻度梗阻。

　　2.高位或膜部缺损　最多见。约占室间隔缺损的80%。从右室看位于室间隔膜部、室上嵴的下后方；有时可延伸到流入道、流出道或室间隔小梁部位，形成膜部周围缺损，常被三尖瓣隔瓣或其腱索部分覆盖。从左室看刚好位于主动脉无冠瓣与右冠瓣之下。缺损常呈椭圆形，小到数毫米，大到3cm以上；有时缺损周缘有完整的纤维环，有时下缘为肌肉。房室之间的膜部周围缺损可形成右房左室通道，应予区别。

　　3.房室道或隔瓣后缺损　缺损位于膜部缺损下后方的右室流入道，室间隔的最深处，三尖瓣隔瓣之下，与隔瓣之间没有肌肉组织。常呈椭圆形或三角形，周缘有时为完整的纤维环，有时部分为肌肉组织。因缺损被三尖瓣隔瓣覆盖，手术时较难发现，易被遗漏。这一部位与完全性房室共道的部位相似。

　　4.肌部缺损　这类缺损可位于肌部室间隔的任何部位，包括流入道、流出道或右室小梁部位。缺损边缘为肌肉，经常多发，大小随心肌舒缩而变动。由于有多数肌小梁覆盖，常不易看清，但从左室看则可以清楚看清缺损。希氏束的走行与膜部或膜部周围或隔瓣后缺损关系密切，修补手术时缝针容易损伤传导束，造成传导阻滞；与干下和肌部缺损则距离较远，缝针不易损伤。

　　室间隔缺损经常与主动脉瓣脱垂造成关闭不全或右室流出道狭窄合并存在，有时也与动脉导管未闭、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等畸形合并存在。