主要病理变化为左室心肌肥厚，室腔变窄，常伴有二尖瓣叶增厚。显微镜下可见心肌纤维粗大、交错排列。由于室壁肥厚的范围和程度不同，将本病分为三型：①非对称性室间隔肥厚，占90％；②对称性左心室肥厚，占5％；③特殊部位肥厚：心尖肥厚占3％，室间隔后部及侧部肥厚占l％，心室中部肥厚占1％。病理改变有：

　　(1)左室流出道梗阻：肥厚型心肌病患者肥厚的室间隔突入左室流出道，同时由于流体力学上的“射流效应(Venturi effect)”，左室流出道血流速度加快，二尖瓣前叶在心室收缩期前向移动(SAM)，从而导致左室流出道狭窄，使左室腔与左室流出道间出现收缩期压力差，这是肥厚型心肌病最具特征性的改变。

　　(2)左室收缩功能和舒张功能障碍：有学者发现肥厚型心肌病症状严重者10％出现左室收缩功能异常，与室壁变薄及心腔扩大有关，常导致难治性心衰，预后较差。肥厚型心肌病对心功能的影响，主要是舒张功能障碍，肥厚的心肌顺应性明显减低。

　　(3)微血管和心肌缺血：心肌缺血和心绞痛是肥厚型心肌病的重要特征，但病理学上可无冠状动脉粥样硬化。

　　(4)心律失常和猝死：有学者认为肥厚型心肌病猝死大多数是由于室速(VT)所致。Holter监测中出现室速或曾有晕厥史是成年人猝死的先兆，但在儿童尚无可靠的预测指标。此外心动过缓(包括房室传导阻滞)和室上性心动过速也可能起一定作用。