概述

　　肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是不明原因的以心机非对称性肥厚、左心室血液充盈受阻、心室腔变小、舒张期顺应性下降为特征的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。本病常为青年猝死的原因，人群发病率0.02%~0.2%，好发年龄30~40岁，男比女多，但女性发病年龄更年轻。

　　病因和发病机制病因未明。目前认为遗传因素是主要病因，其依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。

　　遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：①儿茶酚胺与交感神经系统异常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。⑤心肌蛋白合成异常。⑥小冠状动脉异常，引起缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸（正常时均向左凹），收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。至于无家族或遗传证据的散发型病例，其发病机理尚不清楚。

　　病理改变1、大体解剖左心室最常受累，心肌重量增加，心肌肥厚可发生于左室的任何部位，心肌组织局部性非对称性肥厚，心室腔变小，整个心室肥厚较少见，室间隔肥厚较多，占50%以上，室间隔心肌肥厚，间隔中部或下部肥厚，厚者可达3cm，显著肥厚的室间隔引起左室流出道梗阻。其次易受累部位为左室心尖部（非对称性心尖肥厚型心肌病）、心室游离壁、乳头肌（常为单个）、心房。部分病例在病程的中晚期出现左室扩张，称为肥厚心肌病扩张期。

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