大多数的血管母细胞瘤是由单一病灶所产生的。然而，在一种所谓“vonHielLindau”(VHL)疾病的病患身上，血管母细胞瘤是这个基因症候群的一种表现。这些病患终其一生，会在他们的脑和脊髓里出现许多的肿瘤。在脑中，几乎所有病灶都发生整个脑部的後下部，也就是所谓的小脑之中。而小脑在脑部的主要功能是平衡和协调。

血管母细胞瘤会有两种基本的形态，包括固体状和囊泡状的。固体状肿瘤几乎全部由细胞所组成，而囊泡状肿瘤则是小部份的细胞伴随著大部份的囊泡所组成的。

随著血管母细胞瘤的生长，日益增大的肿瘤将会压迫到脑部，并且造成一些神经学上的症状，例如头痛、肢体无力、感觉丧失、平衡和协调问题，或是水脑症。在一些少见的病例中，这种肿瘤会由于一些和神经学不相关的症状或是疾病，而无意中被发现。

临床表现

为脊髓压迫症但缺乏特异性，病程在多数患者仅数月之久。有时病变刺激节段神经根而产生剧烈根痛为唯一症状。由于本病无临床特异性，定性诊断较困难。本病常伴发视网膜血管瘤、皮肤血管瘤或其他先天性病变。

诊断

在成人有小脑肿瘤症状者，除常见的胶质瘤外，应考虑本病的可能，如发现并发有视网膜血管瘤、内脏囊肿或血管瘤、红细胞增多症，或有家族史，诊断基本可以确定。但大多数病人需经CT扫描帮助诊断及定位。

CT扫描实质性肿瘤显示为类圆形高密度影像，密度常不均匀，囊性者显示为低密度，但一般较甚囊肿密度为高，边缘欠清晰，有时可见高密度斑块突向囊腔内。注射对比剂后扫描，影像增强。肿瘤周围可有低密度水肿带。