动脉瘤与结缔组织疾病的关系？

来自德国Heidelberg大学的Caar Grond-Giach说，由于颅内动脉瘤可以通过皮肤试验进行检验，因此我们就能够发现动脉瘤患者的亲属中哪些自身的发病危险也升高了。颅内动脉瘤是由于人脑内动脉某些区域薄弱而造成的。这种动脉瘤很难发现，在其完整的情况下，对人体无害；但是一旦动脉瘤破裂，就会导致蛛网膜下腔出血，导致中风。

Grond-Giach说：“很久以来人们知道遗传因素在颅内动脉瘤的发生过程中起着十分重要的作用。”借助于电子显微镜，研究人员发现了这种危险因素之一，这是一种结缔组织缺陷，它可以在亲子间遗传。研究人员在今年九月份的《美国心脏病学会：中风杂志》上发表了这一研究结果，称这是科学家首次将脑动脉瘤与结缔组织缺陷联系起来。Ehlers-Danlos综合症是一种遗传性结缔组织疾病，该病患者皮肤弹性好，关节过度柔软，本病患者是动脉瘤发生的高危人群。有一些多发性动脉瘤患者尽管具有动脉瘤的家族史，但并没有已知的遗传性疾病。为了研究是否还存在其他与颅内动脉瘤有关的危险因素尚未被发现，Grond-Giach等人对21名年轻的动脉瘤患者进行了研究，这些患者都有一处以上的动脉瘤发生。

由于无法取到动脉管壁组织，研究人员对患者的皮肤标本进行了光镜和电镜分析。一般认为皮肤是观察遗传性结缔组织疾病的窗口。在21例皮肤标本中，有7例存在结缔组织异常。相比之下，从3000余例皮肤活检样本中随即选取10例非动脉瘤患者的皮肤样本进行检测，结果未发现任何异常。 Grond-Giach说：“许多多发性颅内动脉瘤患者存在结缔组织疾病的易感性。”

根据初步的研究结果，这种疾病的患者中存在遗传缺陷。但是并不能根据本研究的结果就说每三名颅内动脉瘤患者中就有一名可能存在结缔组织疾病。研究人员指出本研究的样本量很小，而且还包括有特别选择的病例。还应该进行大规模的研究才能弄清实际发生的比例。Grond-Giach指出，皮肤检测可以用来筛选颅内动脉瘤发生的高危人群。他认为：“那些年轻的多发性颅内动脉瘤患者都应该接受这种皮肤检测，如果检测结果异常，还应该对其亲属进行检测。”