1。粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)

又称Hurler综合征。承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓。体矮。智力低下。舟状头。颈短。面容粗陋。有角膜混浊。关节僵硬。活动受限。驼背。其他：视网膜色素沉着。耳聋。胸廊畸形。肝脾肿大。腹大。心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性。根据酶活性测定可检出携带者。预后差。多于儿童期死亡。

2。粘多糖贮积症II型

疾病用药：甘油 盐酸金霉素软膏 去乙酰毛花苷注射液 盐酸洛美沙星软膏 双氯芬酸钠肠溶片 硫酸阿托品片 麻仁软胶囊