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先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11eta;-羟化酶缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3eta;-羟类固醇脱氢酶缺陷症；④17α-羟化酶缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。

临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11eta;-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。