自身免疫多腺体综合征;多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下.

病因学和发病机制

内分泌缺陷可以由感染,梗塞或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起.然而,最通常内分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反应产生炎症,淋巴细胞浸润和部分或完全破坏的结果.影响一个腺体自身免疫病常常跟随着损害另一个腺体导致多内分泌腺衰竭.已对两个主要类型衰竭加以描述.

ⅰ型,发病常在儿童或35岁前.甲状旁腺功能减退最多见(79%),其次是肾上腺皮质衰竭(72%).青春期后性腺衰竭,女性60%,男性约15%.慢性粘膜念珠菌病常见,糖尿病很少发生.此型可以伴有hlaa3,a28或21号染色体上一个位点,通常是常染色体隐性遗传.

ⅱ型腺体衰竭一般见于成人,高峰在30岁,总是累及肾上腺和比较常见于甲状腺(施米特综合征)和胰岛,产生胰岛素依赖型糖尿病(iddm).常有抗靶器官抗体,特别是抗p450细胞色素肾上腺皮质酶.然而,损害腺体作用不清.有些病人开始是甲状腺兴奋抗体,有甲亢症状和体征.腺体破坏主要是细胞介导自体免疫或者是由于抑制了抑制t细胞功能,或者是某些其他t细胞介导损害.此外,减少系统性t细胞介导免疫常见,表现为对标准抗原皮试反应低下,如念珠菌素(来自念珠菌),发癣菌素(来自发癣菌)和结核菌素.抑制反应亦见于约30%有正常内分泌功能的第一代亲属,提示ⅱ型特殊hla型特征伴有对某些诱导破坏反应病毒易感性.

另一组,ⅲ型,发生在成人,不累及肾上腺,但至少包括下述症状中的两个：甲状腺缺陷,iddm,恶性贫血,白癜风,斑脱.因为ⅲ型不同的表现是无肾上腺功能不足,可能仅是复合疾病的一个"废纸篓",如出现肾上腺衰竭,即转变成ⅱ型.

症状,体征和诊断

多腺体缺陷综合征病人临床表现就是个别腺体缺陷表现总合.个别腺体破坏出现无特殊顺序.测定抗内分泌腺体循环抗体水平及其组成似乎没有帮助,因为这些抗体可以持续数年而无内分泌腺衰竭.然而,探测抗体对某些情况有帮助,如自身免疫性与结核性肾上腺功能减退的鉴别和决定甲减的原因.多内分泌腺缺陷可提示下丘脑-垂体衰竭.几乎所有病例垂体促激素血浆水平提高证明是周围性缺陷,罕见情况有下丘脑-垂体功能不足同样作为ⅱ型综合组成成分.

治疗

不同单腺体缺陷的治疗在手册中会有讨论.然而多发性缺陷(如肾上腺皮质不足合并糖尿病相互作用可使治疗变得复杂.一个内分泌功能减退的病人应观察其以后数年中另一个腺体缺陷出现.性腺衰竭用促性腺激素治疗无效,并且慢性粘膜皮肤念珠球菌病通常对治疗不敏感.内分泌衰竭早期,免疫抑制剂量环孢霉素(cyclosporin)可能有益于某些病人.