英国圣玛丽医院临床遗传学科Ｌａｌｌｏｏ等报告，基因变异在遗传性乳腺癌发病机制中有重要作用，评估妇女乳腺癌发病危险时，需了解其有无致癌基因ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３变异家族史。

　　Ｌａｌｌｏｏ及同事对年轻乳腺癌病人的ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２和ＴＰ５３变异情况进行了检测，并详细了解病人的家族史。

　　结果显示，ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３基因变异是导致家族性乳腺癌和早发性乳腺癌的原因；有这３种基因变异者的终生乳腺癌发病危险为４３％～８５％。

　　Ｌａｌｌｏｏ等从受试者取血，检测ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２和ＴＰ５３基因变异，并建立包括３代人的家谱。研究共纳入２７８例年轻乳腺癌病人，其中１１７例病人已死亡，１３７例病人仍生存，２４例病人资料不全。确诊时平均年龄为２８岁３个月，范围为１９岁５个月～３０岁１１个月。

　　Ｌｏｌｌｏｏ等对９９例病人的血标本进行了基因变异检测，其中３６例病人有明显乳腺癌和卵巢癌家族史；但一半以上的病人，病历中并无记录。此外，在有乳腺癌家族史的病人中，４４％有ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３基因变异；而在无乳腺癌家族史的病人中，只有６％的人有这３种基因变异。

　　Ｌｏｌｌｏｏ说，他们的结果证明，准确确定年轻乳腺癌病人的家族史对预测其有无致癌基因变异有重要作用。他们建议所有乳腺癌手术记录都应包括家族史，医师应认真填写。弄清楚家族史有助于发现有致癌基因变异的病人，对这类病人需改变治疗方案，对她们还应进行前瞻性乳腺癌和卵巢癌监测。