主要应鉴别心前区的收缩期新音的不同疾病，以及引起二尖瓣关闭不全的不同疾病，如心前区的收缩期新音不一定是二尖瓣关闭不全，如先天性房室间隔缺损，肥厚性心肌病等。此外，引起二尖瓣关闭不全的疾病也很多。直接造成瓣膜损害的如风湿性二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、老年性二尖瓣钙化，间接造成二尖瓣关闭不全者有任何原因引起的左心室扩大、乳头肌腱索断裂等。

一、心电图　可有ST-T的改变,但无特异性，前乳头肌受累一般伴发于前壁心肌梗塞，故ST-T变化出现于I、avl、v5、v6 等导联。后乳头肌受累多伴发于后壁、下壁心肌梗塞，ST-T改变见于Ⅱ、Ⅲ、avF等导联。

二、超声心动图　二维超声心动图显示二尖瓣叶厚度及弹性可正常，瓣叶活动幅度小，瓣口小，二尖瓣与室间隔距离增大，并可探出腱索有无断裂，超声多普勒诊断仪可检测返流量的大小。

三、X线检查　常有左心房、左心室增大、左心室造影可见有二尖瓣返流。