青中年劳力性心绞痛，硝酸甘油不能缓解，有猝死家族史者，应想到本病的可能性，结合体征、心电图、X线、二维超声心动图检查，常可提供诊断依据。 心导管检查左心室与左心室流出道间有压力阶差，心血管造影是诊断本病的可靠条件，显示乳头肌和室间隔特征性巨大肥厚，通常为三角形的心室腔，呈狭窄裂缝样改变,心室收缩末心室腔一般呈完全或几乎完全消失征象，造影也能证实二尖瓣反流。

鉴别诊断

本病应与以下疾病鉴别：

一 、冠状动脉粥样硬化性心脏病　肥厚型心肌病与冠心病均有心绞痛，心电图ST-T改变，异常Q波及左室肥厚，因而两病较易误诊。鉴别点①杂音 肥厚型梗阻性心肌病在胸骨左下缘或心尖内侧可闻喷射性收缩期杂音。乏氏动作使杂音增强 ，两腿上抬则杂音减弱。可伴有收缩细震颤。冠心病合并室间隔穿孔时或伴乳头肌功能不全时，亦可有收缩期杂音。但系返流性杂音。②冠心病心绞痛，含化硝酸甘油3-5分钟内缓解。肥厚型心肌病心绞痛，硝酸甘油无效，甚或加重。③超声心动图，肥厚型心肌病，室间隔厚度>15mm，室间隔左室后壁比值>1.5:1。而冠心病主要表现为室壁节段性运动异常。④心导管检查及冠脉造影可明确诊断。

二、主动脉瓣狭窄　主动脉瓣狭窄的收缩期杂音多在胸骨右缘第二肋间，杂音向颈部传导，大多伴有收缩期细震颤，主动脉第二心音减弱。X线检查升主动脉有狭窄后扩张，二者不难鉴别。