发病早期主要表现为局部肿胀、疼痛。由于疼痛，患儿不愿活动肢体并哭闹不止。患儿亦可因干骺处出现病理性松弛而致假性瘫痪。此时患儿全身十分虚弱，可因缺少皮下脂肪而形成皱纹。同时，患肢可因局部病变而出现肌肉萎缩征、关节肿胀及压痛。
本病的诊断不难，除一般病史外，应追问家族史。其母亲有梅毒病史。临床上，当发现患儿有多发性骨关节病变时，即应考虑此病。此外，再依据全身皮肤黏膜损害、骨关节表现及血清康-华反应结果，一般多可以确诊。
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