本病发病年龄在1～1.5岁、前囟未闭合之前，多发生于6个月左右婴儿。国外调查发现80%以上病例存在头大家族史。常以头围增大就诊。部分患儿有抽搐发作、前囟张力增高与隆起。囟门闭合延迟,头颅虽大并无脑积水,眼无落日征。患儿发育及智力大多正常。
EH主要依据短期内头围增大及特有的头颅CT或MRI表现而予以诊断。参考标准为：
1.头围异常增大 患儿在短期内(1～3个月)头围异常增大，部分出现抽搐发作或前囟隆起。
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