患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。
1.主要表现 有眼、脑、肾表现： (1)脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。 (2)眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。 (3)肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型;少数病人有肾性糖尿。中-重
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