临床上可分为婴儿型及幼儿型。前者生后几个月内发病,男婴多见,为常染色体隐性遗传。后者常在2岁后出现症状,以女性多见,为染色体显性遗传。dRTA主要临床特点有:
1.发病年龄 原发性dRTA可以在生后即有临床表现,但出现典型症状时多在2岁以后。
2.慢性酸中毒表现 生长发育落后及厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘等慢性代谢性酸中毒表现,有时生长落后为惟一表现。不完全型dRTA可无酸中毒表现而
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