约半数患者在15岁以前出现症状,表现为呼吸困难,喘鸣和反复呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表现,如骨骼发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显,由胸部X线检查发现。
根据临床表现有喘鸣、呼吸困难,反复呼吸道感染史、胸部X线异常即可确诊。
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