本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多,眉睫毛长。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大(舟状头),偶有脑积水。骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状,身材矮小。
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