进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。
1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调,有的则迟至4~6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调,意向性震颤,小脑性构音困难等小脑症状,常有眼震及眼球随意运动不能或斜视。30%患儿有精神发育迟滞,面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现,生长发育迟缓,可呈“侏儒&
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