本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊。半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或正