本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜,或头略向一侧偏斜,婴儿期因表现不明显常被忽略,颈椎2~3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈,颈胸靠近,颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作,因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼,上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织,其中有时有肌肉。
头颈部活动明显受限。后发际低,有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈,有的可能是胸锁
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