主要根据病史及内窥镜检查,见肠粘膜有不同程度的色素沉着,以及内窥镜下活检病变粘膜行病理检查,见粘膜固有层内有大量密集或散在分布的、胞浆内含有色素颗粒的巨噬细胞,即可确定诊断。
大体观:粘膜有不同程度的色素沉着,轻者类似豹皮,重者呈黑褐色,血管纹理不清楚。色素沉着可发生在大肠的某一段或全结肠。回盲瓣以上的小肠粘膜及肛管齿状线以下的皮肤无色素沉着。光镜下可见粘膜固有层内有大量密集或散在分布的巨噬细胞,细胞体积增大,严重者胞浆内充
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