临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1
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