由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。
(一)倒立侧位X线平片 称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°
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