典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%~50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症,使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微,仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状,但如继续使
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