本病为婴幼儿期常见疾病,一般出生时正常,出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦,患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,亦可出现棕黄色色素沉着,体格及运动发育均迟缓,智力逐渐减退,成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明、麻痹等症状,亦可出现肢体强直、震颤,甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大,可达肋下10cm,质地较硬。淋巴结亦可轻度肿大。约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点,与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重,早期
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