各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。
1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊。主要临床表现为:
(1)特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸),尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到
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