1.一般表现 一家族中多人发病,婴儿出生后4~6周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院,亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
2.难治性佝偻病 较大儿童虽经维生素D常用量治疗,仍显活动性佝偻病,可见体格矮小和骨骼畸形。
3.混合型肾小管酸中毒表现。
4.低分子肾小管性蛋白尿。
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