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小儿先天性肾上腺皮质增生症

小儿先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现及如何诊断

小儿先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现及如何诊断？

　　因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。

　　1.典型的21-OHD的临床表现

　　(1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出

病例说明书

疾病名：小儿先天性肾上腺皮质增生症

就诊科室：儿科 , 中西医结合科 , 肾内科

症状体征：脱水 , 闭经 , 低钠血症 , 毛发异常 , 高钾血症 , 代谢性酸中毒 , 盐类皮质激素分泌过多 , 21-羟化酶缺陷症 , 容易激动 , 肾阳虚

症状检查：血清醛固酮(ALD,ALS) , 标准碳酸氢盐(SB) , 二氧化碳总量(TCO2) , 地塞米松抑制试验

所属部位：腰部

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小儿先天性肾上腺皮质增生症介绍

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