1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病。患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳不良,智力发育极差。6~7个月时,患儿对外周仍无反应,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低,自主活动减少,腱反射亢进。听觉过敏,惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作,抗惊厥药物治疗往
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