1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类
(1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致
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