本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察。典型三联症即:面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。
面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节,半透明,表面光滑,一般不融合,圆形或椭圆形,直径1~4mm,多对称分布于额头、鼻周和口周(图1),鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中,约90%可出
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