本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面：
1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。
2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为
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