发病早，生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐出现瘫痪。有的初起不能竖头，出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，始于2～5个月，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进