MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征,其胰岛素不足程度介于1型及2型糖尿病之间,临床表现又具有两者的某些特点,构成了糖尿病疾病谱的中间过渡类型(表2)。
MODY的遗传异质性决定其临床表型的异质性特点。一般认为与葡萄糖激酶基因突变有关的MODY 2,因血糖升高而引起的临床表现较轻,不足一半的患者表现为显性糖尿病。该亚型外显率较高而完全,大多数突变携带者在青春期即出现血糖水平的轻
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