分为先天型与成人型两类。
1.先天型 出生时或2岁内发病,表现皮下脂肪消失,皮肤变干,但弹性良好,广泛色素沉着,腋下、腹股沟皱褶处最为显著,局部皮肤呈线状增厚,颇似黑棘皮病,全身多毛,头发浓密卷曲,前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快,身高超过同龄标准,手足关节增大,头颅变长,面容消瘦,下额尖,颧骨凸出,具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮,胃肌增厚,腹部膨突,常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤,心
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