患儿生长停滞,身高比同龄儿童矮,骨龄落后,但生长速度和骨龄相一致。肾上腺皮质功能初现(adrenocortical function)延迟,这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同,后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的。没有第二性征发育的征象,血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平。往往有青春期延迟家族史,父亲14~18岁青春期才启动或母亲乳房发育或初潮年龄延迟。此外,身体其他方面的发育正常,双侧睾丸已下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅
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