临床特点除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。
患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短(图1),偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣,颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征
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