1.持续青紫 患者于出生后即有持续青紫,呼吸困难,喂养困难,生长发育迟缓,心动过速并呈现缺氧症状,酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾),心前区隆起。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差 抵抗力低,常发生各种感染,严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形 除无脾和心
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