杂合子可有血小板体积增大等生物学异常,但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下:
1.临床表现
(1)常染色体隐性遗传,男女均可患病。
(2)轻度至中度皮肤、黏膜出血,女性月经过多。
(3)肝脾不肿大。
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