婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染,一般于30~40岁后才出现皮肤暗黑,特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑,耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30~40岁出现,除软骨色素沉着外,尚伴有进行性变,下背部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失,数年后侵犯颈椎和整个脊柱,以致脊柱强直。X线示椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。病情继续进展,可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发
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