1.特异性的塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。
2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3.眼部 眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4.
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